Gebelikte Kalitsal Tehlikeler

Kromozom Sayısı Düzensizlikleri  

Mayozun duyarlı düzeneği, sık sık aksaklıklarla karşılaşır. Özellikle bütün kromozom çiftlerinin iki benzeşik kromozomunun birbirlerine yaklaştıkları başlangıç evresi, en tehlikeli dönemdir.

Genel olarak, bu evrede, iki benzeşik kromozom arasında kalıtsal içeriğin değiştirilmesi gerçekleşir. "Crossing - Over" denilen bu olay, kalıtsal yükün çeşitliliğine büyük ölçüde olanak verir. Aynı anne babadan olma çocukların, birbirinin Mayoz Bölünmede Crossing - Over tıpatıp aynı olmaması bu değiştokuşla açıklanabilir. Herhangi bir nedenle benzeşik kromozomlar eşleşmez ya da birbirlerinden ayrılma anını geciktirirlerse, kromozomların yavru hücrelere eşit ve düzenli dağılmaları gerçekleşmez. 


Böylece, bir fazla kromozom içeren bir hücre ile bir eksik kromozomlu bir hücre oluşur. Bunların olgunlaşmasıyla, olağandışı gametler meydana gelir. Bu tür düzensizlikler oldukça sıktır. Gametlerin büyük bölümünün kromozom yapısı bir olağandışılık taşır. Kalıtsal yükünde, olağandışılık olsa da gamet döllenmeyi gerçekleştirebilir. Ama dölyatağına düşmüş böyle bir ürün genellikle hemen dışarı atılır. Bu durumlarda gebelik hemen hemen başlangıç evresinde sona erer: Bir düşük olmuştur, kadın sadece aybaşı gecikmesinden haberdardır. Bazı durumlarda bu atılma hemen olmayabilir; döllenmiş yumurta dölyatağında birkaç ay gelişebilir, sonra kendiliğinden düşük olur. Ancak, bazen düzensiz kromozom yapısına karşın  gebelik, doğuma kadar sürebilir. Bu durumda, dünyaya gelecek olan bebekte çeşitli biçim bozuklukları görülecek ve bebeğin zihinsel gelişmesi büyük ölçüde tehlikeye düşecektir. Anne ve babadan birinin, eşeysel hücrelerinin, mayoz bölünmesi sırasında oluşmuş bir düzensizliğe bağlı bu olaylarda, geriye dönüş yoktur.
  

gebelik sorunları

Yapısal Düzensizlikler  

Bazı bireylerin karyotipinde ( kromozom yapıları ), içerdikleri kromozomların sayısında bir değişiklik olmaksızın, bir ya da daha fazla kromozomun yapısında bir olağan dışılık olabilir. Bu durumlarda kalıtsal bilgi, nitelik ve nicelik bakımından değişmez. Taşıyıcı bireyde ( portör ) hastalık ve bozukluk yoktur; yani normaldir. Bu tür değişiklikler genellikle, farklı çiftlere ait kromozomlar arasında parça değişikliğinden oluşur ve yer değiştirme = translokasyon adını alır. Bu değişmede kromozom içeriğinden bir kayıp olmaz.
Erkek olsun, kadın olsun,  herhangi bir "translokasyon" taşıyan bireyler , normal olsalar da, onların çocuklarında bazı olağandışılıklar görülebilir.
Özellikle gametlerde sperm hücresi ya da yumurta hücreleri özellikle mayoz meydana geldiği anda, "translokasyon"la karşılaşmış kromozomların  eşlenmesi ve değiştokuşu bazı karışıklıklar yaratacaktır.. Bu durumlarda, dört kromozomdan oluşan bir grup (tetrat) oluşabilir.
Hücre bölünmesi sırasında bu dört kromozomun ikisi bir yavru hücreye, öteki ikisi diğer yavru hücreye göç ederler. Böylece bütün gametler dizisinde, bazıları yer değiştirmiş öğeler taşırken, bazılarının kromozom yapısında bir eksiklik ya da fazlalık vardır. Bu arada, bütünüyle normal olanlar da bulunur.
Kromozom içeriğinde bir kusur taşıyanlar döllenirlerse,  ya kendiliğinden düşük oluşur ya da anormal bir bebek dünyaya gelir.
  

Sağlıklı "Taşıyıcı" ların Karşılaşması

Genel nüfusta, "translokasyon" taşıyıcılarının karşılaşma olasılığı çok düşüktür. Ancak yine de görünür hiçbir neden olmaksızın üstüste kendiliğinden düşük yapan çiftlerde böyle bir durumun söz konusu olup olmadığını araştırmak gerekir.
Bir translokasyon söz konusu ise kalıtsal hastalığı olan bir çocuk doğurma tehlikesinin arttığını anlatmak gerekir. Bu incelemeler gebelik sırasında da yapılabilir.Yani, embriyonun kromozom testini yaptırma olanağı da vardır. Bu tahliller embriyonun olağan ya da olağandışı bir kromozom yumağı taşıdığının kesin biçimde saptanmasını sağlar.
  

Konjenital Anomaliler veya Doğumsal Bozukoluşumlar  

Gerek gen gerekse kromozom düzensizlikleri yani kalıtsal bozukluklarla, dış etkenler örneğin ilaçlar, enfeksiyonlar bir takım organ bozukluklarına neden olur. Doğuştan gelen bozukluklara "doğumsal bozukoluşum" ( Konjenital Anomali ) denir. Bozukoluşumların bir bölümü yaşamla bağdaşmaz yani embriyo  ya dölyatağı içinde ya da doğduktan kısa bir süre sonra ölür. Bazı bozukoluşumlar ise embriyo yaşamı açısından önemli bir tehlike oluşturmaz. Bunlardan bir bölümü cerrahi girişimle tedavi edilebilir. Bu gruba giren bozukoluşumların tedavisi ile yenidoğan uzmanları ve çocuk cerrahları uğraşır.

Kalıtsal yapı düzensizliklerinin neden olduğu bozukoluşumları sistemlere göre şöyle ayarlayabiliriz:
Merkezi sinir sistemi: Merkezi sinir sistemi bozukoluşumların en çok ortaya çıktığı sistemdir. ( Bütün bozukoluşumların yaklaşık % 35'i ) Bu sistemdeki bozukoluşumların çoğu, yaşamla bağdaşmaz. Anensefalide beyin yeterince gelişmemiştir ve bu durumdaki bir embriyonun yaşaması olanaksızdır.
Kas ve iskelet sistemi: Bozukoluşumların oldukça sık ortaya çıktıkları bir başka sistem, kas ve iskelet sistemidir. ( Bütün bozukoluşumların %25'i ) Bu sistemdeki bozukoluşumların en çok görülenleri yarık dudak, yarık damak ve fazla parmaktır.

Kalp ve dolaşım sistemi: Bütün doğumsal bozukoluşumların % 20'si kalp odacıklarını birbirinden ayıran bölmelerde delikler olması, kalp kapakçıklarında darlıklar bulunması ve ana toplar ve atardamarların yerleşim bozukluklarıdır. Bu bozuklukların tedavisi yine ameliyattır ve bugün gelişmiş yöntemler sayesinde oldukça başarılı sonuçlar alınmaktadır.

Boşaltım sistemi: Bu sistemde görülen doğumsal bozukoluşumlar bütün bozukoluşumların % 6'sını oluşturur. Böbreklerin biçim ve yerleşim bozuklukları, polikistik böbrek gibi doğumsal yapı kusurları bu gruba girer.

Sindirim sistemi: Bütün doğumsal bozukoluşumların % 3'ü sindirim sisteminde görülür. Bu sistemdeki bozukoluşumlara örnek olarak atrezia ani (anüsün kapalı olması), pilor stenozu (mideyi onikiparmak barsağına bağlayan bölümün darlığı), diyafragma hernisi (diyafragma da bir yırtık olması sonucu karıniçi organlarından bazılarının göğüs boşluğuna geçmesi) verilebilir. Bu bozuklukların da tedavisi ameliyattır.