Son yıllarda tıp bilimi yeni bir yöntem geliştirmiştir. Buna göre bebeğin kromozomları bebekten alınan hücrelerle incelenmekte ve kromozomlarda bir bozukluk olup olmadığı saptanmaktadır.
Bu yönteme, "amniyosentez" (bebek torbası delinmesi) denir. Özel bir iğne, karın yoluyla gebe kadının amniyon kesesine sokularak, içinde bebeğin hücreleri bulunan amniyon sıvısından 10-20 mililitre alınır. Bu yöntemin anne ya da bebeğe herhangi bir zarar vermesini önlemek için hekimin deneyimli olması gerekir. Ultrasound dalgaları kullanılarak , iğnenin karnın neresine sokulmasının daha uygun olduğu saptanabilmektedir. Böylece amniyosentez sırasında ortaya çıkabilecek tehlike olasılığı en aza düşürülmüş olur.
Amniyon Sıvısı
Bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısının nasıl oluştuğu tam olarak bilinmemektedir. Ancak, bebeğin bu sıvıyı yutmasının ve idrar yapmasının, sıvının hacmini etkilediği kesindir. Bu yüzden gebeliğin ikinci üç aylık dönemine doğru, yani bebekte böbrek sistemi işlev kazanana kadar amniyon sıvısının hacmi büyük ölçüde artar. Bebeğin sağlık durumu hakkında bilgi sağlamak için alınan amniyon sıvısından, çeşitli biçimlerde yararlanılır.
Hücrelerin İncelenmesi
Amniyon sıvısında bebeğin çeşitli organlarına ait hücreler vardır. Bu hücreler en çok derisinden, ağız dokusundan, sindirim borusunun solunum ve idrar yollarının yüzeyel tabakalarından dökülürler.
Bunların büyük bölümü ölüdür. Küçük bir bölümü ise canlıdır ve uygun koşullarda yeniden üreyebilir. Genetik Uzmanı, hekim tarafından alınan amniyon sıvısını mikroptan arındırılmış küçük plastik kapsüllere yerleştirir. Her kapsüle, hücrelerin yaşamlarını sürdürmelerini ve üremelerini sağlayan aminoasit, tuz gibi tüm maddeleri içeren bir sıvı eklenir. Bu sıvıya "üreme ortamı" denir. Bütün bu işlemler mutlaka mikropsuz bir ortamda yapılmalıdır.
Kapsüller hemen bir termostata yerleştirilir. Termostat, içindeki sıvıyı değişmez sıcaklıkta tutan bir aygıttır. Termostatta hücrelerin yaşamları ve üremeleri için gerekli sıcaklık olan 37 °C sağlanır. Hücreler, uygun koşullar sağlandığında kapsülün dibindeki küçük cama toplanarak üremeye başlarlar. Her bir hücre bölünerek, iki hücre oluşturur ve bu işlem çok sayıda birbirine özdeş hücreler meydana gelene kadar, yani bir "koloni" oluşuna kadar, sürüp gider. Genetik Uzmanı, her 3-4 günde bir kolonilerin durumunu mikroskopla inceler. Bölünen hücrelerin sayısı arttığında kapsüllere, hücre bölünmesini engelleyici özelliğe sahip bir madde konur; bölünme, kromozomların sarmal ve yoğunlaşmış oldukları evrede durdurulur. Hücreler, hipotonik yani yoğunluğu az bir sıvıya daldırılarak şişmeleri sağlanır. Bu işlem kromozomların birbirlerine sıkı sıkıya dolanmalarını önlemek ve yayılmalarını sağlamak için gereklidir.
Üzerinde hücrelerin ürediği küçük cam, asetik asit ve metil alkol çözeltisine batırılarak daha sonraki işlemler için hazır duruma getirilir. Cam kurutulduktan sonra, artık boyanmak için hazırdır.
Kromozom Haritası ( Karyogram )
Birbirinden farklı bir seri boyama yöntemiyle yalnızca kromozomların toplam sayısı değil, aynı zamanda her bir kromozomun yapısındaki çok küçük değişiklikler bile kesin bir biçimde saptanmaktadır.
Cam boyandıktan sonra mikroskopta incelenir; kromozomların resmi çekilerek büyütülür. Fotoğraftaki kromozomlar kesilerek biçim ve boyutlarına göre çiftler halinde düzenlenir. Böylece "karyogram", yani bireyin kromozomlarının "haritası" elde edilmiş olur.
Bölünme halinde çok sayıda hücrenin gözlenmesiyle Genetik Uzmanı, bireyin karyotipini ( hücre kromozomlarının sayı, biçim, boyut ve diziliş bakımından gösterdiği durumu) kesin olarak tanımlar. Kesin bir tanıyı sağlayacak sayıda hücrenin üremesi için normal olarak belli bir süre geçmesi gerekir. Bu döneme, incelemenin ikinci bölümünün yapılması için (lamların boyanması, kromozomların mikroskop altında gözlenmesi, resimlerinin çekilmesi, karyogramda düzenlenmeleri ) gerekli süre de eklenir. Böylece amniyosentez yapıldıktan ortalama 20 gün sonra inceleme tamamlanır.
Doğum Öncesi Kromozom İncelemesi Neden Yapılır ?
Kromozom incelemelerinin karmaşık oluşu yüzünden iyice uzmanlaşmış personel ve araçlar gereklidir; bu yüzden bu inceleme belirli merkezlerde yapılmaktadır. Yapılması gereken, kromozom bozukluğu olan çocuklar dünyaya getirme tehlikesiyle karşı karşıya olan kadınlara, doğum öncesi kromozom incelemeleri uygulamaya çalışmaktır.
Gebe kadının yaşı ne kadar ilerlemişse, kromozom hastalıklarına yakalanmış çocuk doğurma olasılığının o kadar çok arttığı kanıtlanmıştır. Oysa, babanın yaşı o kadar önemli bir öğe olarak gözükmemektedir. Anne yaşıyla, anormal kromozomlar taşıyan çocuk doğurma arasındaki ilişki Down Sendromunda (Mongolizm) ortaya konulmuştur. Bu nedenle, annenin yaşı, bebeğin kromozomlarının doğumdan önce incelenmesini gerektiren en önemli durumdur.
Bazı erkek ve kadınlar sağlıklı olmalarına karşın kromozom yapılarında bir yer değiştirme (translokasyon) gösterirler. Yer değiştirme pek çok olayda, iki kromozom arasında bir parçanın değişimiyle belirlenir. Bu kişilerin bozuk kromozomlu çocuk dünyaya getirme tehlikesi çok yüksektir. Eşlerden birinin kromozom yapısında yer değiştirme saptanmışsa, dölütün kromozom incelemesinin yapılması çok yararlı olur.
21. kromozom trisomisine (Mongolizm) sahip bir çocukları olan çiftlerin, ikinci çocuklarının da Down Sendromu olma olasılığı, diğer çiftlere göre daha yüksektir. Bu nedenle bu durumda da bebeğin kromozom incelemesinin yapılması gerekir.
Kromozom yapıları normal, çocuklarında kromozom hastalıkları görülmeyen, ama ailelerinde Down Sendromuna rastlanan genç çiftlerde de inceleme yapılmalıdır.
Bazı çiftlerde, ortada herhangi bir neden yokken, gebeliğin ilk üç ayında kendiliğinden düşükler meydana gelir. Bu durumda anne-babanın kromozom yapıları normal bile olsa, bebeğin kromozom yapısının doğumdan önce saptanması yararlı olur.
Ayrıca bazı çiftlerde kadın, kendisi sağlam olduğu halde kalıtım yoluyla geçen hastalıklardan birinin taşıyıcısıdır. Bu hastalıklar ; ilerleyici kas bozukluğu yani Progresif Muskuler Distrofi, kanın pıhtılaşma bozukluğu yani Hemofili gibi hemen her zaman erkek çocuklarda ortaya çıkarlar.
Hastalığın nedeni olan bozuk gen, kadının "XX"kromozom çiftinin birinin üzerinde bulunur. Hücre bölünmesi sırasında annenin kromozomları (XX) iki yavru hücreye dağılır ve böylece, normal "X" içeren yumurta hücreleri ve anormal geni taşıyan "X" kromozomu içeren yumurta hücreleri oluşur.
Bu sonuncusu "Y" kromozomu içeren bir sperm hücresi tarafından döllenecek olursa, doğacak erkek çocuk o kalıtsal hastalığa yakalanır. Eğer sperm hücresi babanın "X" kromozomunu içeriyorsa, sağlam bir kız çocuğu doğar. Çünkü babadan gelen normal "X" kromozomunun geni anneden gelen diğer "X" kromozomunda bozukluk olsa da onu dengeler. Ancak sağlam da olsa, bu kız çocuğu hastalığı taşıyacak ve cinsel olgunluğa ulaştığında annesi gibi hatalı kromozomları, doğacak çocuklarına aktaracaktır. Bu durumlarda bebeğin kromozom yapısının kesin olanak bilinmesi, evli çiftin gebeliğin devam edip etmemesine karar vermesinde büyük ölçüde yardımcı olur. Bebeğin cinsiyeti doğum öncesinden tanınabilir. Doğacak çocuk kızsa ,sağlıklı olacaktır. Ama %50 olasılıkla bozuk geni taşıyabilir. Doğan çocuk erkekse, hastalıklı olma olasılığı %50'dir. Çünkü çocuğun erkek olabilmesi için babadan bir "Y" kromozomu alması gerekir (XY). Anneden alınan "X" kromozomu bozuk geni taşıyorsa, onun bu bozukluğunu dengeleyecek bir ikinci "X" kromozomu olmadığı için, çocuk hasta olarak doğacaktır.
Eskiden bu durumdaki çiftler, genellikle hiç çocuk yapmamaya karar verirlerdi. Bugün bebeğin durumu daha gebeliğin ilk aylarında saptanabilmekte, böylece, bebeğin kromozomları sağlamsa çift, çocuk sahibi olabilmektedir.
 |
| amniyosentez |
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder