Gebeliklerin birçoğu görünür bir neden olmaksızın kendiliğinden bir düşük ile son bulur. Kişinin her hücresinde bulunan kalıtsal yükü içeren özel oluşumlar olan kromozomları inceyen Genetik Uzmanları , kendiliğinden düşüklerin yaklaşık %50'sinde kromozom yapısında bir olağandışılık olduğunu göstermiştir. Bu olağandışılık, çoğunlukla insan türünde bulunması gereken 46 kromozom sayısına karşın bir kromozom fazla ya da eksik olma biçiminde ortaya çıkar.
Bir başka deyişle, ilk üç ay içinde son bulan gebeliklerin çoğunda, düşüğe neden olan kromozomların yapısında ya da sayısında bir değişiklik olur. Bu kromozomların genetik içeriğinde, bir eksiklik ya da fazlalık vardır. Genel olarak, bu tür değişikliklerde embriyo daha fazla gelişemez. Böylece doğa, düşük ile kalıtsal niteliklerin aktarımına bağlı olan karmaşık biyolojik düzenekler içinde oluşmuş kusurları taşıyan olağandışı dölütlerin büyük bölümünü, kendiliğinden elemiş olur. Ancak, kromozom yapısında bir olağandışılık olması her zaman, dölütün yaşamını sürdürmesine ve gebeliğin ilerlemesine engel olmaz. Bazı durumlarda, gebelik sonuna kadar gidebilir ve bazı bozukluklar taşıyan bebeklerin doğumu gerçekleşebilir. Kromozom kusurları olan çocuklarda hemen her zaman, zeka geriliğine de rastlanır.
Ancak böyle doğumlar; Down sendromu ( Mongolizm ) dışında çok seyrektir. Down Sendromunda Ayrılamama Genel nüfus içinde Down sendromunun görülme oranı, her sağlıklı ve canlı doğmuş 600-800 çocuğa karşı ; l ' dir. Down sendromu 21. kromozoma ek olarak, bir fazla kromozomun bulunması ile ortaya çıkar. Bu özelliğinden dolayı "21. kromozom trizomisi" olarak isimlendirilir.
Bütün bunlara karşın doğacak bebek için tek tehlike kaynağı kromozom kusurları değildir. Doğuştan gelen kusurların ortaya çıkmasına neden olan daha başka etkenler de vardır. Örneğin, bazı ilaçların gebelik sırasında kullanımı, embriyonun gelişimini ağır biçimde etkileyebilir.
Ayrıca anne, gebeliğinin ilk aylarında virüslerin neden olduğu hastalıklara yakalanırsa da, dölütte ağır bozukluklar oluşabilir.
Kalıtsal Değişiklikler Nelerdir ?
Her canlı varlığın öz niteliklerini belirleyen temel iki etken vardır: Kalıtsal yük ve çevre. Bu iki etkenin birbirine etkisi gelişmeye, büyümeye, çoğalma yeteneğine, bir başka deyişle her bireyin yaşamına bağlıdır.
Kalıtsal yük, türden türe gerek sayı, gerekse tek başına görünüşü bakımından değişen, ama aynı türün bütün bireylerinde aynı yapıda olan kromozom yumağında kodlanmıştır. Kalıtsal değişiklikler, soydeğişimler ( = mutasyonlar) sonucu belirmiş olurlar ve iki büyük grupta sınıflandırılabilirler: Gen değişimleri ve kromozom değişimleri.
Gen Değişimleri
Gen değişimleri, kalıtsal içeriğin çok küçük bölgelerinde görülen değişikliklerdir. Bu nedenle mikroskopik incelemeyle saptanamazlar. Bu gruba giren değişiklikler, yenidoğan'ın bireysel, toplumsal, ruhsal ve fiziki yaşamında ağırlığı olan, Çekinik Kalıtım Baskın Kalıtım birçok hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.
Bu hastalıklar;
Hemofili: Kanın pıhtılaşma yetersizliği.
Talasemi: Alyuvarların oksijen iletiminin yetersizliği.
Duchenne tipi ilerlemiş miyodistrofi: İskelet kaslarının felci.
Kromozom Değişimleri
Bu gruba, yani kromozom değişimlerine, bir ya da daha fazla kromozomun yapısal ya da sayısal değişiklikleri girer. Kromozom değişimleri, bazı hücreler (kanda lenfositler, deri, kemik iliği gibi dokulardaki bazı hücreler) üzerinde yapılacak mikroskopik gözlemlerle saptanabilir.
Günümüzde, gen değişiminin neden olduğu hastalıkların bazılarıyla, kromozom değişikliğine bağlı hastalıkların tümü, gebeliğin ikinci üç aylık devresinde biyokimyasal incelemeler ve hücre genetiği çalışmalarının sağladığı geliştirilmiş yöntemlerle tanılanabilmektedir.
İnsan Kromozomları
Kromozomlar her hücrenin çekirdeğinin özel bir oluşumudur ve DNA (Deoksiribonükleik asit) moleküllerini içerir. Bireyin, bütün özelliklerini düzenlerler. İnsan türünde, organizmanın bütün hücrelerinde (üreme ile görevlendirilen eşeysel hücreler dışında) bulunan kromozom sayısı 23 x 2= 46'dır. 23 çiftin biri cinsiyet farkını belirlediğinden ayrı olarak gösterilmiştir (22XY)
Her çift benzeşik iki kromozomla ( homolog ) gösterilmişlerdir. Değişik çiftler de aralarında yapı ve büyüklük bakımından farklılaşırlar.
Günümüzde laboratuvar yöntemleri, yalnızca kromozomların toplam sayısındaki değişiklikleri değil, aynı zamanda yapılarındaki değişik olasılıkları da etkin biçimde saptamaya izin verir.
Hücre Bölünmesi
İnsan hücrelerinin büyük bölümü, bir dizi düzeneği aşarak, ana hücrenin özdeş kromozom içeriğini, yavru hücrelere aktarmak amacı ile bölünür.
İnsanda ve genel olarak bütün yüksek canlılarda türün çoğalmasına izin veren bazı hücreler bulunur. Bu hücreler özel biçimde gelişmiş eşeysel hücrelerdir; bunların olgunlaşmasından eşeygözeler ( = gametler) oluşur. Erkek ve dişi gametlerin birleşmesiyle de yeni bir bireyin doğumuna yol açacak bir etkinlik başlar.
Gametler daha sonra "mayoz" denilen özel bir hücre bölünmesine uğrarlar. Bu etkinlikte ana hücrenin kromozom yükü ikiye bölünür ve her biri 23 ana çiftin yalnızca bir kromozomunu içeren iki yavru hücre oluşur. Bunlar, sadece 23 kromozomlu bir yumağa sahiptir. Dişide bu etkinliğin son ürünü yumurta hücresi, erkekte sperm hücresidir.
Döllenmeyle, yani yumurta hücresinin sperm hücresi ile birleşmesiyle 23'ü anneden, 23'ü de babadan gelen, 46 kromozomlu kalıtsal yük yeniden bütünleşir. Bu yeni hücre "zigot" adını alır. Zigotun oluşumuyla, önce öndölütü, sonra embriyoyu ve sonuçta yeni doğacak canlıyı oluşturacak olan düzenekler sırasıyla işlemeye başlar.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder